자신의 상태 가진 다른 사람을 찾지 못할 것이라고 생각

자신의 상태 Craig MacDonald는 미국에서 Hollander 가족과 강한 유대감을 형성했습니다.

핼리팩스의 한 남성은 오클라호마에서 보낸 예상치 못한 문자 덕분에 희귀 유전 질환을 치료하는 데 더 이상 외롭지 않다고 말합니다.

Craig MacDonald는 지난 25년 동안 AMACR 결핍증(유전적인 신경근 장애)과 함께 살아왔습니다. 그 동안 그는 같은 진단을 받은 다른 사람들을 찾고 있었습니다.

오클라호마의 타샤 홀랜더(Tasha Hollander)도 다섯 살 난 아들 허드슨(Hudson)이 진단을 받은 후 답을 찾기 위해 세계를 뒤지고 있었습니다. 그녀는 맥도날드의 이름에 왔습니다.

9월에 병상에 누워 있던 맥도날드는 오클라호마에서 전화를 받았습니다. 그는 그것이 사기라고 생각하고 대답하지 않았다.

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그때 같은 번호로 긴 문자가 왔다. 그는 AMACR을 보았습니다.

맥도날드는 월요일 인포메이션 모닝에서 “나는 처음 몇 문장만 읽고 ‘내 아들이 최근 AMACR 결핍증
진단을 받았다’고 말한 후 중단했다”고 말했다. MacDonald는 Hollander에 의해 전화로 연결되었습니다.

“믿을 수 없었고, 그제서야 이 모든 감정이 드러났습니다.”

증상은 환자마다 다르지만 맥도날드는 그에게 주요 문제는 심각한 근육 경련과 통증이라고 말했습니다.
그가 너무 격렬한 일을 할 때마다 그의 근육은 “극심한 고통”으로 움츠러듭니다.

자신의 상태 남자

이 장애는 AMACR 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 맥도날드는 덜 일반적이지만 편두통, 발작 또는 근육통을 겪는 다른 환자에 대해 들어본 적이 있습니다.

맥도날드는 다른 환자들이 이해할 수 없는 질문을 하거나 스스로 도움과 조언을 제공하기 위해 항상 동료 환자들과 이야기하고 싶었다고 말했습니다.

홀랜더는 허드슨이 수년간 발작, 운동 및 음성 틱을 겪었지만 지난 여름에만 AMACR 결핍 진단을 받았다고 말했습니다.

오클라호마 문자 남성 자신의 상태 몰라

그녀는 처음에 그 진단이 허드슨의 남은 생애 동안 어떤 의미를 가질지 전혀 몰랐다고 홀랜더는 말했다. 그들의 의사는 그들에게 단순히 “우리는 모른다”고 말했다.

이로써 홀랜더는 답을 찾기 시작했고 과산화소체 장애 글로벌 재단(Global Foundation for Peroxisomal Disorders)과 같은 유사한 희귀 장애를 가진 사람들이 관련된 온라인 그룹을 찾았습니다.
그녀는 곧 맥도날드의 여동생을 찾았고 크레이그의 삶에 대해 배웠습니다.

Hollander는 맥도날드가 QEII 건강 과학 센터에서 환자를 돕기 위해 시작한 기금인 Craig Mac Comfort Initiative에 대한 뉴스 보도를 보았습니다.

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홀랜더는 “텔레비전 클립에서 그를 보았을 때 그가 너무 똑똑하고 건강했기 때문에 흐느껴 울었다”고 말했다.

“나는 울었다 … 그의 나이를 보았을 때 그는 번성하고 잘하고있었습니다.
그리고 예, 그는 어려움을 겪었습니다. 알 수 있듯이 그의 이야기는 그에게 쉽지는 않지만 감당할 만합니다.”

맥도날드가 그 문자를 받은 후 그녀에게 전화를 걸었을 때, 홀랜더는 그가 “즉각적으로 가족이 된 것 같다”고 말했다.

그들은 그 이후로 연락을 유지했으며 홀랜더는 정기적으로 다양한 주에서 허드슨의 진료 약속이나 그가 시도하고 있는 새로운 산통 치료에 대한 업데이트를 보냅니다.